もし、私の赤ちゃんが障害だったらどうしよう…。ダウン症だったらどうしよう…。そんな不安は常につきまといますよね？
出来れば、少しでも早く知りたいママのために、いつ障害が判るのかをまとめてみました。
赤ちゃんの障害っていつわかるの？
また障害の種類によっても変わるので、はっきりいつとは言えません。
身体障害
出産後、5日ほどママも赤ちゃんも病院で過ごします。
この間に赤ちゃんはいろいろな検査を受け、先天的な病気がないかなどを調べます。
そのひとつとして、先天性代謝異常があります。
先天性代謝異常とは？
先天性代謝異常症（せんてんせいたいしゃいじょうしょう）とは、生まれつき特定の酵素が欠損していたりして、代謝の働きが阻害されているため起きる症状である。主な原因としては、両親に遺伝的な要因が潜んでいて、その組み合わせが悪いと子供に症状が出てしまう。
引用：Wikipedia
これは両親に大きく影響しますので、赤ちゃんが悪いとかそういう問題ではありません。代謝の働きが悪くなるため尿などの排出が上手くいかず、体内に有害物質がたまったままになってしまいます。
先天性代謝異常が引き起こす病気と治療方法は？
体内に有害物質が蓄積されたままになると、脳に障害が起こり後天的に知能障害などへ繋がることがあります。現代の医学を持ってしても、根本治療が出来ない病気とされています。
先天性代謝異常を発見するには？
先天性代謝異常は、新生児スクリーニング検査を受けることによって、早期発見ができることが多いです。
新生児スクリーニングとは、生後4〜6日目の赤ちゃん全てを対象として行われる検査となります。この検査では、下記6つの疾患を見つける事ができ、のちに障害となりうる病気を早期治療し、日常生活に支障をきたさないようにする目的があります。
- 先天性甲状腺機能低下症
- 副腎過形成症
- ガラクトース血症
- フェニルケトン尿症
- メープルシロップ尿症
- ホモシスチン尿症
先天性甲状腺機能低下症
先天性甲状腺機能低下症（せんてんせいこうじょうせんきのうていかしょう）とは、生後から喉にある「甲状腺」の働きが弱く「甲状腺ホルモン」の分泌が不足する疾患です。また、クレチン症とも呼ばれます。
クレチン症になると、生まれた時は正常ですが、成長するに連れて他の子供たちよりも発達に遅れが見受けられます。また、手足が正常児に比べて短く、いつも口をあけているなどの特徴があります。
この疾患は、甲状腺ホルモン製剤を投与することで改善されます。
ですが、発見が遅い場合には効果が期待できず、早期発見・早期治療が原則となります。
副腎過形成症
副腎皮質で糖質コルチコイドが作られるためには、少なくとも数種類の酵素が必要です。この酵素の遺伝子に生まれつきの異常（変異）があると、各種のホルモンが適切に作られないために、副腎不全をはじめとする症状を示します。
引用：gooヘルスケア
副腎過形成症（ふくじんかけいせいしょう）は遺伝が原因であるため先天性のものです。
治療方法は、投薬で改善され手術等は必要ありません。
ですが、この投薬を怠ると成長障害に繋がる可能性がありますので、必ず投薬を続ける必要があります。
この疾患も、早期治療により回復します。
ガラクトース血症
ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼの先天的な欠損または活性低下により、ガラクトース、ガラクトース‐1‐リン酸の蓄積が生じる疾患である。
引用：難病情報センター
ガラクトース血症も先天性の疾患です。そのため、生まれた時にはすでに判明していることになります。
治療については、食事制限を行う必要があります。乳糖と呼ばれる糖類を制限する必要があります。この乳糖は、母乳や牛乳に含まれており、牛乳を飲むとお腹を下しやすいというのはこの乳糖が原因です。
つまり、乳糖を制限するということは、乳製品全般を制限することになります。なお、制限する期間ですが乳幼児や幼児期だけでなく、生涯続ける必要があります。
根本的な治療法については未だに確立されていない難病となります。
フェニルケトン尿症
新生児・乳児期では脳構築障害による精神発達遅滞を代表とする臨床症状を引き起こすが、成人においてもさまざまな精神症状を引き起こしたり、酸化ストレスの成因となることが示唆されている。
引用：難病情報センター
フェニルケトン尿症を発症すると、生後数ヶ月〜2歳くらいまでの間で脳の発達障害が起こります。
治療法は、食事療法を行います。こちらも、生涯続ける必要があり、仮に途中で食事療法を辞めた場合、神経障害を引き起こす場合があります。
食事療法については、フェニルアラニン制限食と呼ばれるものを行います。フェニルアラニンは必須アミノ酸であるため、低たんぱくな食事や通常のミルクではなく、フェニルアラニンが含まれていないミルクを摂取する必要があります。
メープルシロップ尿症
メープルシロップ尿症（メープルシロップにょうしょう、英: Maple Syrup Urine Disease; MSUD）とは、先天的な遺伝子の異常によって、α-ケト酸の代謝が阻害されて起きる疾病である。
引用：Wikipedia
生後1週間程度で嘔吐や痙攣、意識障害を引き起こす疾患です。治療法は食事療法を行い、適切なカロリー食・ビタミンを投与する必要があります。
具体的には、成長に必要な最小限のアミノ酸は通常と同じく母乳やミルクにて補いますが、不足するアミノ酸については特殊なミルクを与えます。
なお、意識障害など重度の症状の場合は、透析や交換輸血を行う必要があるほど重い病です。
ホモシスチン尿症
メチオニンというアミノ酸の代謝経路にあるシスタチオニンβ(ベータ)合成酵素に障害があるためにホモシスチンが体内にたまり、尿中に大量に排泄される病気です
引用：gooヘルスケア
心筋梗塞や脳梗塞を引き起こす疾患です。骨格でも、手足が長くなり、成人すると骨粗鬆症が起こり初め骨がもろくなっていきます。
治療については、肉類や魚介類に代表されるシスチンを多く含んだ食事を摂取する必要があります。
新生児スクリーニング検査の結果はいつ来るの？
検査結果は、1ヶ月検診の際に検査結果を告げられます。
しかし、上記に紹介した疾患の疑いがある場合は、1週間程度で別途連絡が来ます。そして、精密検査を受け再度異常がないかを確認します。
仮に異常が見つかりますと、医者から説明があり今後の対応が相談されることになります。
精神障害
発達障害や知的障害は生まれてすぐにはわかりません。早ければ1歳頃から、だいたいは2歳前後に認識されることが多いです。
子どもに育てにくさを感じる時は、1歳半検診などで相談してみることをおすすめします。
早期発見によって、子どもも親も負担が減ります。どうしてうちの子だけできないの、と悩みながらする子育てはつらいものです。
ぜひ誰かの手を借りて、ママの悩みを話してみてください。
これらは早期に見つかる障害が多いですが、もちろんもっとあとから分かる障害もたくさんあります。
たとえば、てんかんなどは大人になってから発作が出て発覚することもあります。
胎児のときにわかる障害もある
では、どのようにして障害が見つかるのでしょうか？
超音波検査
妊婦健診の際に必ず超音波検査が行われます。
ママにとっては、赤ちゃんの成長や性別がわかる楽しみな機会ですよね。
エコー画像を見ながら幸せを実感しているママも多いのではないでしょうか。
でも、この超音波検査にはもっと大切な役割があるのです。
あなたが赤ちゃんの姿を楽しんでいる横で、ドクターは身体や臓器に異常はないかなどを、真剣にチェックしています。
もちろん、超音波検査によって異常が見つかったからといって、病気や障害があると断定はできません。
もう少し詳しい検査をしてみないと分からないこともたくさんありますからね。
出生前検査
この言葉を耳にしたことがある人は、かなりいると思います。
芸能人でも検査を受けたと話題になることも増えましたよね。
出生前検査には6種類あります。
- 羊水検査
- 絨毛検査
- 血清マーカーテスト
- 超音波診断
- 新型出生前診断（NIPT）
- 臍帯採血
おそらく一番有名なのは、羊水検査ではないでしょうか。
お腹に麻酔をかけた状態で、羊水を注射で抜き取り、検査するというものです。
これらは、障害を見つける大きな手立てではありますが、検査結果は100％ではありません。
また、検査によって流産をするというリスクも内包しています。
メリットとリスクをよく考慮した上で、検査をする判断をしてくださいね。
ダウン症とは？
近年、増加傾向にあるダウン症。これは、染色体異常によって引き起こされる疾患です。
染色体には、私たちの身体を作る上で欠かせない大事な遺伝子情報が詰まっています。
2本で1つの対となっているこの染色体ですが、1本だったり3本だったりすることで異常が起こってしまいます。
この染色体異常のうち、症例として一番多いのがダウン症なのです。
ダウン症は染色体のうち、21番目の染色体が3本あるために引き起こされます。
またダウン症特有の顔つきなども特徴として挙げられます。
ダウン症は、はっきりした原因や治療法など、明らかになっていない部分が多い病気でもあります。
ただ、なんらかの原因によって細胞分裂に異変が起こることで、疾患となると考えられています。
特効薬や治療方法はありません。
ダウン症と高齢出産の関係とは？
ダウン症の増加には、高齢出産が増えたことが影響していると言われています。
一般的には、35歳以上の出産から高齢出産と呼ばれます。
結婚する年齢が高くなるにつれて、35歳以上での妊娠・出産は当たり前になってきましたよね。
ですが、その分リスクも高いのです。
年齢別のダウン症児の発症率
| 20歳 | 1/1,667 |
| 25歳 | 1/1,250 |
| 30歳 | 1/952 |
| 35歳 | 1/378 |
| 40歳 | 1/106 |
| 45歳 | 1/30 |
20歳では約1,000人に1人の割合が、40歳では100人に1人、45歳ではなんと30人に1人という割合に増加しています。
このことからも、高齢出産ではダウン症発症率が高くなるということがわかりますね。
原因としては、卵子の老化が挙げられます。
卵子は生まれた時から決まった数しか存在していません。
精子のように作られることはなく、月経がはじまると共に減少していく一方なのです。
またママの年齢が上がると同時に、卵子の質も劣化していきます。
これによって、ダウン症などの染色体異常のリスクが大きくなるのです。
もちろん卵子の劣化については個人の体質や、生活習慣によるところが多いので、一概には言えません。
また葉酸の摂取により、リスクを減少させられるというデータもあります。
リスクを知った上で対策をして高齢出産にのぞむことで、ママのストレスも大きく減るのではないかと思います。
